تحقیق درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از رزفایل تحقیق درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 32

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

/

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به

پاورپوینت کروموزوم

اختصاصی از رزفایل پاورپوینت کروموزوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

پاورپوینت کروموزوم با 21 اسلاید قابل ویرایش می باشد 

موضوعات پاورپوینت کروموزوم :

کروموزوم چیست؟

مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم

بخشهای تشکیل دهنده کروموزوم متافازی

انواع کروموزوم ها از نظر محل سانترومر

چگونه می‌توان تغییرات کروموزومی را شناسایی کرد

به همراه تصاویر زیبا 

پاورپوینت جامع و کامل درباره ژن و کروموزوم

اختصاصی از رزفایل پاورپوینت جامع و کامل درباره ژن و کروموزوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل : power point  (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد اسلاید  : 143 اسلاید

بخشی از اسلاید ها :

پس از آنکه اسیدهای نوکلئیک بوجود آمدند، احتمال می‌رود که پیدایش جانداران جدید با سرعت بسیار زیادتری انجام گرفته باشد. این شتاب عظیم را ژنها ، که القاب کنونی اسیدهای نوکلئیک هستند امکان‌پذیر ساخته‌اند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعمل‌هایی که ژنهایشان فراهم می‌آورند، به تولید مثل می‌پردازند و به سبب اینکه نسلهای متوالی جانداران ، ژنها را به ارث می‌برند. پدید آمدن یک جاندار جدید به صورت فرایندی کنترل شده و غیر تصادفی درآمده است. آنچه جاندار به ارث می‌برد تا حد زیادی بقای او را تعیین می‌کند، بنابراین وراثت از نظر سازگاری جانداران حائز اهمیت است.
اما چیزی که جانداران به ارث می‌برند، ماهیچه نیرومند ، برگ سبز ، خون قرمز یا مانند آن نیست، بلکه ژنها و دیگر محتویات سلولهای زاینده است. سپس در فردی که از این سلولها ناشی می‌شود، صفات قابل رویت تحت نظارت ژنهایی که به ارث برده است، پدید می‌آید. محصول این گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردی است که در بعضی از صفات کلی خود به والدینش شباهت دارد و در بسیاری از صفات جزئی با آنها تفاوت دارد. اگر این تفاوتها کشنده نباشند یا سبب عدم باروری نشوند، جاندار حاصل می‌تواند

تمام نوکلئوتیدها درDNA ، گهگاه دستخوش دگرگونی‌هایی می‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال می‌یابد و به ارث برده می‌شود. DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازه‌ای بوجود می‌آورد که ارثی هستند. ژنهایی که جز ژنهای ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیره‌های پلی پپتیدی هستند.

اگر جهشی در یکی از این ژنها ، روی دهد، مجموعه صفات و ویژگی‌هایی که ژن جهش یافته مسئول بخش کوچکی از آن می‌باشد، بطور مستقیم یا غیر مستقیم ، تحت تاثیر قرار خواهند گرفت و از آنجایی که بیشتر پروتئین‌ها نقش آنزیمی بر عهده دارند، این جهش بر واکنشهایی که آنزیم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر می‌گذارد. ژنهای دیگر که نقش تنظیم کننده دارند، فعالیت ژنهای دیگری را کنترل می‌کنند و جهش در این ژنها بر کنترل ژنهای ساختمانی اثر می‌گذارد. DNA هر موجود از تعدادی ژنهای مختلف تشکیل شده است.

مقدار اطلاعات موجود در یاخته‌های یوکاریوتی خیلی بیشتر از پروکاریوتهاست. فرصت عمل در جایگاه‌های متفاوت از هسته سلول تا سیتوپلاسم برای تنظیم کننده‌ها نیز بیش از پروکاریوتهاست. اطلاعات ژنتیکی در یوکاریوتها در ساختارهای کروموزومی که اغلب پیچیدگی زیادی دارند نهفته است و رونویسی و بروز ژنها در آنها کاهش تراکم قبلی این ساختار را ایجاب می‌کند. بنابراین در یوکاریوتها سیستمهای تنظیم کننده بیشتر ، دقیقتر و بویژه پیاپی هستند. این سیستمها در جایگاهها و در حد ساختارهای متفاوت سلولی عمل می‌کنند و می‌توانند وابسته به یکدیگر باشند. به عنوان مثال تنظیم بیان ژن مالتوز در بسیاری از یوکاریوتها نیز دیده می‌شود.پروموترهای یوکاریوت اغلب شامل چندین جایگاه اتصال برای فعال کننده‌ها هستند و در بسیاری از موارد ، فعال سازی به توالیهایی نیاز دارد که از نقطه شروع نسخه برداری فاصله زیادی دارند. فقط تعداد کمی از ژنهای یوکاریوتی بوسیله رپرسور کنترل می‌شوند و نسخه برداری اکثر ژنهای یوکاریوتی ، در عدم حضور یک فعال کننده انجام پذیر نیست. در پروکاریوتها معمولا پروتئینهای تنظیمی و جایگاههای اتصال آنها هر دو شناخته شده است. در حالی که در یوکاریوتها در بسیاری از موارد فقط توالیهای تنظیم کننده DNA مورد شناسایی قرار گرفته است. تنها در موارد معدودی ، پروتئینهای تنظیمی یوکاریوتی و مکانیسم تنظیم نسخه برداری ، مورد بررسی قرار گرفته است.

مقاله در مورد کورنگی

اختصاصی از رزفایل مقاله در مورد کورنگی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه:3

 فهرست مطالب

کورنگی

علائم

تشخیص

درمان

آیا در تشخیص اینکه جسمی قرمز است یا سبز، و یا آبی است یا زرد دچار مشکل می شوید؟ این اصلی ترین علامت کوررنگی است. بر خلاف تصور عامه، دید افراد کور رنگ به ندرت خاکستری است.

کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می شود. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری.) در این اختلال کروموزومی سلول های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ ها را درست تشخیص نمی دهد.

کور رنگی ممکن است بر اثر بیماری های عصب بینایی یا شبکیه نیز رخ دهد. در این موارد، فقط چشمی که مشکل دارد دچار کور رنگی می شود و بیماری در طول زمان تشدید می گردد بطوریکه ممکن است تبدیل به کوررنگی کامل شود که در آن بیمار دیدی خاکستری دارد. این بیماران معمولاً در تشخیص آبی و زرد مشکل دارند.