پاورپوینت درباره بیماریهای مشترک بین انسان و دام

اختصاصی از رزفایل پاورپوینت درباره بیماریهای مشترک بین انسان و دام دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل :power point( قابل ویرایش) تعداد اسلاید: 60 اسلاید

بیماری های

قابل انتقال

بروسلوز

هاری

تب خونریزی دهنده کریمه کنگو

تب مالت

نام های بیماری

•تب مواج

•تب مالت

•تب مدیترانه

•سقط جنین مسری یا سقط جنین واگیر گاوان

•

مقدمه

 

•این بیماری از بیماریهای مشترک بین انسان و دام است.طیف وسیعی از  پستانداران اهلی و وحشی را مبتلا می سازد. مانند:  گاو، گوسفند، بز، اسب، سگ و…

•این بیماری انتشار جهانی دارد و بدون شک بعلت انتشار تقریباً جهانی گاو بروسلا ابورتوس منتشرترین عضو از خانواده ‏بروسلاها و باعث خسارات اقتصادی زیاد به دامداران و تهدید سلامتی جوامع انسانی می‌باشد.

•شایان ذکر است که این روز ها که بحث جنگ بیولوژیک (Bioterrorism) ، بسیار قوت گرفته است از بروسلا ها و مخصوصا گونه های ملیتنسیس و سوئیس، به عنوان جنگ افزار های بیولوژیک (Biowarfare) بالقوه، یاد میشود. ولی اینکه آیا عملا چنین سلاحی تا به حال علیه انسان ها استفاده شده است یا خیر، مشخص نمی باشد.

 

عامل بیماری :

 

•1- بروسلا ملی تنسیس (مهمترین عامل بروسلوز )            گوسفند یا بز

•

•2- بروسلا آبورتوس            گاو

•

•3- بروسلا سوئیس             خوک

•

•4- بروسلا کنیس            سگ

•

 

حساسیت عامل بیماری

 

Øنسبت به نور مستقیم خورشید بسیار حساسند

Ø ولیکن در بافتهای بدن حیوان و ‏در شرایط طبیعی بخوبی زنده می‌مانند

Øدر بافتهای جفت و جنین برای مدت 6 ماه زنده می‌ماند

Ø در خاک خشک و دور از نور ‏خورشید 2-3 ماه زنده می‌ماند

Øاین میکروب در آب، شیر، ادرار و دیگر ترشحاتی که بطور یخ زده نگهداری شوند قادر است تا دو ‏سال و یا بیشتر زنده بماند.
 

•

تحقیق درباره ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری

اختصاصی از رزفایل تحقیق درباره ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل : WORD (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد صفحات 161 صفحه

ساختار میتوکندری در انسان 

و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری

مقدمه:

اولین گزارشات در ارتباط با ساختارهای درون سلولی شبه میتوکندری به 150 سال پیش برمی‌گردد. واژه میتوکندری که از دو کلمه یونانی mitos بمعنی نخ یا رشته و chondros به معنی گرانول منشا گرفته است؛ برای اولین بار صد سال پیش مورد استفاده قرار گرفت. عملکرد اصلی این ارگانل کروی یا میله‌ای شکل که صدها عدد از آن در یک سلول وجود دارد، فسفریلاسیون اکسیداتیو است؛ بعبارت دیگر اکسیداسیون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم کردن ترکیب پرانرژی ATP برای سلولها؛ و به همین دلیل است که میتوکندری را نیروگاه یا موتورخانه سلول نیز می‌نامند. بیماریهای دژنراتیو بسیار زیادی تا به امروز با نارسایی‌ها و اختلالات میتوکندری مرتبط شده‌اند. این بیماریها می‌توانند در اثر موتاسیون در DNA میتوکندری و یا DNA هسته ایجاد شوند. اولین بیماریهای میتوکندریایی که در سطح ملکولی درک شدند؛ در یک بیمار CPEO (فلج مزمن پیشرونده عضلات چشمی خارجی) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسیونی نقطه‌ای را در ژن ND6 گزارش کرد که با LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) مرتبط است. در سال 1990، دوموتاسیون جدید، یکی در ژن لایزیل- tRNA در سندرم MERRF و دیگری در ژن لوسیل - tRNA در سندرم MELAS گزارش شدند. طیف فتوتیپی بیماریهای میتوکندریایی از میوپاتی‌های نادر تا بیماریهای متعدد را شامل می‌شود. برخی موتاسیونهای mtDNA، علائم و نشانه‌های منحصر و ویژه‌ای دارند؛ مثل جهش‌های اشتباهی که موجب نوروپاتی چشمی ارثی لبر می‌شوند در حالیکه بقیه تظاهرات مولتی سیستم متنوعی را شامل می‌شوند مثل جهش‌های حذفی که موجب CPEO می‌شوند. بیماریهای میتوکندریایی بواسطه وراثت مادری، وراثت منرلی و نیز نوترکیبی‌های دوتایی نو، قادر به انتقال می‌باشند. این پیچیدگی ژنتیکی از این حقیقت ناشی می‌شود که میتوکندری از حدود 1000 ژن که در بین ژنوم میتوکندری  و هسته پخش شده‌اند، تشکیل شده است. علاوه بر این بیماریهای میتوکندریایی غالباً شروع تاخیری و یک دوره پیش رونده دارند که احتمالاً از تجمع جهش‌های سوماتیک mtDNA در بافت‌های post-mitotic حاصل شده‌اند. این موتاسیونهای سوماتیک mtDNA همچنین در سرطان و پیری نیز نقش دارند. اگرچه بیماریهای میتوکندریایی هر ارگانی را ممکن است درگیر کنند اما این بیماریها غالباً CNS، عضلات اسکلتی، قلب، کلیه و سیستم‌های اندوکرین را تحت تاثیر قرار می‌دهند. علت این پیچیدگی‌های فتوتیپی، نقش مهم میتوکندری در انواع پروسه‌های سلولی شامل تولید انرژی سلولی بوسیله فسفریلاسیون اکیداتیو، تولید گونه‌های سمی فعال اکسیژن (ROS) بعنوان یک محصول جانبی در فسفریلاسیون اکسیداتیو و تنظیم شروع آپوپتوزاز طریق فعال شدن نفوذپذیری پورهای انتقالی میتوکندری (mtPTP) است. (19، 20 و 24)

ساختار میتوکندری :

میتوکندری  واجد یک غشای بیرونی و یک غشای داخلی است که دو فضای داخلی را ایجاد می‌کنند: ماتریکس داخلی و فضای بین دو غشا که بسیار باریک است. غشای داخلی چین‌خورده و تعداد زیادی کریستا ایجاد می‌کند که کل سطح آنرا بمقدار زیادی افزایش می‌دهد. سطح وسیع غشای داخلی، آنزیم‌های دستگاه مولد انرژی میتوکندریایی (زنجیره تنفسی) را در خود جای داده است. ماتریکس میتوکندری  واجد نسخه‌های یکسان متعددی از ژنوم میتوکندری، ریبوزوم‌های ویژه میتوکندری (میتوریبوزوم)، tRNAها و آنزیم‌های متنوعی است که برای بیان ژنهای میتوکندری مورد نیازند. (20)

ژنوم میتوکندری انسان:

 حضور DNA در میتوکندری  در سال 1963 و با استفاده از میکروسکوپ الکترونی مشخص شده است. DNA میتوکندریایی انسان یک ملکول مدور بسته دو رشته‌ای با 16569 جفت نوکلئوتید است. دو رشته mtDNA که به رشته‌های H (سنگین) و L (سبک) معروفند، یک عدم تقارن غیر معمول در ترکیب بازهایشان دارند. زنجیره H غنی از پورین است در حالیکه زنجیره L غنی از پیریمیدین می‌باشد. سبک و سنگین به تحرک متفاوت رشته‌ها در گرادیانهای سزیم کلراید قلیایی اطلاق می‌شود. mtDNA انسان یکی از متراکم‌ترین و فشرده‌ترین بخش‌های اطلاعات ژنتیکی است. در mtDNA، اینترون وجود ندارد و حتی بعضی از ژنهای آن هم‌پوشانی دارند. DNA میتوکندریایی انسان واجد ژنهایی برای سیزده پروتئین (که همگی زیر واحدهای کمپلکس‌های آنزیمی زنجیره تنفسی هستند)، 22 tRNA و دو rRNA است. پلی‌پپتیدهایی که توسط mtDNA کد می‌شوند عبارتند از: هفت زیر واحد از 42 زیر واحد تشکیل‌دهنده کمپلکس I که عبارتند از: ND5, ND4 , ND3, ND­2, ND1  وND6 یک زیرواحد از یازده زیر واحد تشکیل دهنده کمپلکس III که همان cyt b است؛ سه زیر واحد از 13 زیر واحد کمپلکس IV که عبارتند از: COI (سیتوکروم c اکسیداز)، و COII ؛ دو زیر واحد از 16 زیرواحد کمپلکس V که عبارتند از: ATPase6 و ATPase8. سایر زیرواحدهای پروتئینی کمپلکس‌های زنجیره تنفسی و نیز دیگر پروتئین‌های میتوکندری، توسط ژنوم هسته کد شده و سپس به میتوکندری منتقل می‌شوند (حدود 1000 پلی‌پپتید). هر میتوکندری واجد 10-2 کپی از DNA میتوکندری است. میتوکندریها از این نظر که تحت کنترل دو سیستم ژنتیکی DNA هسته و DNA میتوکندری هستند، در بین ارگانل‌های سلولی منحصر بفردند. توالی نوکلئوتیدی mtDNA ، 6 تا 17 برابر سریعتر از توالی‌های ژنی DNA هسته‌ای باز می‌شوند؛ دلایل متعددی در این مورد ارائه شده است: میتوکندریها فاقد سیستم‌های ترمیمی DNA موجود در هسته هستند که این امر موجب کارآیی کم میتوکندریها در ترمیم آسیب DNA می‌شود؛ هیستونها در میتوکندری وجود ندارند؛ میتوکندریها بیش از 90% اکسیژنی را که به سلول وارد می‌شود، مصرف می‌کنند و بنابراین رادیکالهای آزاد اکسیژن ترجیحاً موجب آسیب DNA میتوکندری می‌شوند. میزان بالای جهش در mtDNA، موجب ایجاد RFLPهای متعدد، واریانت‌های نوکلئوتیدی ناحیه کد کننده و ناحیه کنترل کننده، واریانت‌های کنفورماسیونی و واریانت‌های طولی می‌شود. واریانت‌های پلی‌مورفیک با ریشه قومیتی و جغرافیایی نمونه‌ها مرتبطند. این مساله احتمالاً به این دلیل است که جهش‌های mtDNA در جریان پراکنده شدن اجداد مادری، هنگامی که زنان به بیرون از آفریقا و به اقلیم‌ها و قاره‌های مختلف مهاجرت کردند، انباشته شده‌اند. (16، 20 و 34)

دانلودتحقیق درباره ی بیماریهای چشمی

اختصاصی از رزفایل دانلودتحقیق درباره ی بیماریهای چشمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 57

مقدمه

بینایی مهمترین حس آدمی است زیرا بیش از 80 درصد اطلاعاتی که از محیط اطراف حاصل می‌آوریم از راه چشم است. چشم انسان اندامی کروی به قطر 5/2 سانتیمتر است که بوسیله تعدادی رباط در حدقه استخوانی آویزان است. شش ماهیچه بیرونی حرکت کرده چشم را به عهده دارند غده اشکی بطور مرتب سطح جلویی چشم را مرطوب نگه می‌دارد اعصاب و رگهای خونی چشم و بافت چربی و بافت پیوندی قسمتهای دیگر حدقه چشم است پلکها روی چشم را می‌پوشانند و یک سیستم مجرایی بطور مداوم ترشحات غدد اشکی را به درون حفره بینی می‌ریزد. برخی بیماریهای مهم چشم عبارتند از:

نزدیک بینی

معمولا در اثر زیادی تحدب عدسی ایجاد می‌شود در این حالت تصویر در جلو شبکیه تشکیل می‌شود شخص نزدیک بین ، بین اشیای نزدیک را به خوبی می‌بیند ولی اشیای دور را به وضوح نمی‌بیند نزدیک بینی را با استفاده از عینکهایی با عدسی مقعر اصلاح می‌کنند و در این بیماری کره چشم بیش از حد بلند است.

دوربینی

معمولا در اثر کاهش تحدب عدسی پدید می‌آید در چشم دوربین اشیای دور را به خوبی دیده می‌شوند ولی اشیای نزدیک به علت اینکه تصویر آنها در پشت شبکیه تشکیل می‌شود به روشنی دیده نمی‌شوند دوربینی را با استفاده از عینکهایی با عدسی محدب اصلاح می‌کنند. در این بیماری کره چشم بیش از حد کوتاه است.

گل مژه

گل مژه التهاب غده چربی کنار مژه‌های چشم است. برآمدگی قرمز دردناکی در کنار پلک ظاهر و به زودی به جوش چرکین تبدیل می شود. بسیاری از طریق تماس دست یا حوله آلوده با چشم حاصل می آید.

ورم ملتحمه

پرده پیوندی که سطح داخلی پلکها را فرا گرفته است ملتحمه نام دارد این پرده به علت عفونت یا در نتیجه حساسیت قرمز و متورم شده با خارش همراه می‌شود گاهی ورم ملتحمه در فصل معینی مثلا بهار عود می‌کند دلیلش آن است که چشم شخص نسبت به بعضی بوها یا دانه گرده گلها حساس است این بیماری که ملتحمه بهاره نام دارد ممکن است سالها ادامه یابد اما بالاخره پس از طی دوره خود بهبود می‌یابد. ملتحمه عفونی در نتیجه ورود میکروب به پرده ملتحمه پدید می‌آید. در این صورت دستهای آلوده ، استفاده از حوله افراد دیگر و انتشار ترشحات اشک افراد مبتلا می‌توانند میکروب را به چشم انتقال دهند.

شب کوری

وقتی مقدار ویتامین A در شدت در بدن کم می‌شود عارضه‌ای به نام شب کوری پدید می‌آید در این حال شخص در نور کم قادر به دیدن نیست زیرا ماده ریتینال کافی در سلولهای استوانه‌ای وجود ندارد.

کورنگی

کورنگی عارضه‌ای است که جنبه ارثی دارد و در آن شخص یک یا چند رنگ ویژه را نمی‌بیند علت این است که پروتئین موجود در یک یا هر سه نوع مخروطی به درستی عمل نمی‌کند.

بیماریهای چشمی سالمندان دیابتی

رتینو پاتی دیابتیک:

شایع ترین عارضه چشمی دیابت استو سبب ایجاد ضایعه در عروق خونی شبکیه میشد.عروق ممکن است متورم شدهومایع از آنها نشست کندویا پیدایش عروق خونی جدید غیر طبیعی احتمال بروزجدا شدگی شبکیه را بالا ببرد .رتینو پاتی میتواند روند شروع و پیشرفت بیماری را کند نماید.

کاتاراکت:

کاتاراکت کدورت عدسی چشم است و در افراد دیابتی نسبت به افرادعادی در سنین پائین تری شروع میشود معمولا برای اصلاح ابن وضعیت انجام عمل جراحی لازم است.

گلوکوم:

این بیماری سبب مرگ عصب بینایی می شود.احتمال ابتلا افراد دیابتی به گلوکوم دو برابر افرادعادی است.

- همانند رتینوپاتی دیابتیک،ریسک ایجاد گلو کوم با مدت ابتلا به دیابت رابطه مستقیم دارد.بهترین روش برای حفاظت از چشم ها از آسیب های دیابت ،معاینه مرتب حداقل یک بار در سال است.

دانلودتحقیق درباره ی بیماریهای دستگاه گوارش 28 ص

اختصاصی از رزفایل دانلودتحقیق درباره ی بیماریهای دستگاه گوارش 28 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 47

بعد از پروستات دستگاه گوارش دومین محل شایع غیر پوستی سرطان در ایالات متحده است .سرطان لوله گوارش اولین علت عمده مرگ و میر در جمعیت آمریکا بعد از دستگاه تنفس است .

سرطان مری

میزان بروز و سبب شناسی

این سرطان شدیداً کشنده در ایالات متحده نسبتاً غیر شایع است .برآورد می شود که در سال 1996 ، 12300 مورد این بدخیمی در ایالات متحده تشخیص داده شده است که در11200 مورد منجر به مرگ گردید . در قسمتهای مختلف جهان ، میزان بروز سرطان مری بسیار متفاوت است . این بماری در کمربند آسیایی سرطان مری بسیار شایع است . کمربند فوق از قسمت جنوبی دریای خزر در غرب تا نواحی شمالی چین گسترده شده است و قسمتهایی از ایران ، آسیای مرکزی ، افغانستان ، سیبری ، و مغولستان را در بر می گیرد

علاوه بر این ، مراکزی با میزان بروز بالا در مناطق پراکنده ای چون فنلاند ، ایسلند، کوراکائو ، جنوب شرقی آفریقا و نواحی شمال غربی فرانسه وجود دارد . در شمال آمریکا و نواحی غربی اروپا این بیماری بیشتر در مردها بیشتر دیده می شود و در سیاهپوستان نسبت به سفیدپوستان شایعتر است . بیش از همه در سنین بیش از 50 سالگی ظاهر می شود و اغلب افرادمتعلق به طبقات اجتماعی - اقتصادی پایین را مبتلا می سازد .

علل متعددی بعنوان مسئول این بیماری بیان شده است . در ایالات متحده معتقدند که اکثر مواردسرطان مری ناشی از مصرف بیش از حد مشروبات الکلی و یا سابقه طولانی کشیدن سیگار است . میزان خطر نسبی بر حسب مقدار مصرف الکلی یا دخانیات تغییر می کند . مصرف ویسکی نسبت به شراب یا آبجو با شیوع بیشتری از این بدخیمی همراه است . ظهور سرطان مری با مصرف مواد سرطان زای دیگری نیز ازتباط داده شده اند که عبارتند از نیتراتها ، مواد مخدر کشیدنی و سموم قارچی موجود در سبزیجات شور شده . این سرطان همراه با تحریک مخاطی از صدمات فیزیکی نیز به وجود می آید که به عنوان مثال می توان مصرف طولانی مدت چای بسیار داغ ، بلع موادسوزاننده ، تنگی های ناشی از پرتوتابی و آشالازی مزمن را نام برد .

وجود حلقه مروی همراه با گلوسیت و فقر آهن ( یعنی سندرم پلامر - وینسون یا پاترسون – کلی ) و هیپرکراتوز مادرزادی و فرورفتگی های کف دست و پا و همچنین کمبودهای تغذیه های مولیبدن ، روی و ویتامینA همگی با سرطان مری وابستگی دارند . خطر سرطان مری در افراد مبتلا به اسپروی سیلیکات کمی بیشتر است . این سرطان در بیمارانی که دچار برگشت مزمن محتویات معده هستند ( یعنی مری بارت ) بطور مشخص افزایشی را نشان می دهد . بر خلاف سایر سرطانهای مری ، نئو پلاسمهایی که از منشاء مری بارت هستند در سفید پوستان نسبت به افراد سیاهپوست شایعتر است .

علائم بالینی

حدود 15 درصد از سرطانهای مری در یک سوم فوقانی آن می باشد ( یعنی در مری گردنی ) 45 درصد در یک سوم میانی و 40 درصد در یک سوم تحتانی مری اتفاق می افتند . در گذشته بیش از 75 درصد از تومورهای مری از نوع سرطان سلولهای سنگفرشی بودند که از مخاط سنگفرشی پوشاننده مری نشات می گیرند . شیوع آدنوکارسین.م بسیار کمتر است و اغلب از اپی تلیوم استوانه ای برمی خیزد . احتمال دارد که سلولهای اپی تلیوم استوانه ای سرطانی شده ، در ابتدا به خاطر برگشت مزمن محتویات معده ( یعنی مری بارت ) دیسپلاستیک شده باشند .

جدول 1- 1 برخی از عوامل اتیولوژیکی که معتقدند همراه با سرطام مری وجود دارد .

1

مصرف بیش از حد الکل

2

کشیدن سیگار

3

مصرف کردن سایر مواد کارسینوژن

الف : نیتراتها ( که تبدیل به نیتریتها می شوند )

ب : مخدرهای کشیدنی

ج : صموم قارچی در سبزیجاتی که به صورت ترشی نگهداری می شوند.

4

صدمات مخاطی ناشی از عوامل فیزیکی

دانلودتحقیق درمورد طبقه بندی بیماریهای عصبی

اختصاصی از رزفایل دانلودتحقیق درمورد طبقه بندی بیماریهای عصبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 12

طبقه بندی بیماریهای عصبی-عضلانی بر اساس معیار های بالینی، آنالیزهای ملکولی

 و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

چکیده

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی  یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت.

بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند:

میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی).

هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت  که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید.

روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

یافته‌ها: 82  بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با  دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی(CMD)، 3 بیمار FSHD، 10 بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،2 بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه‌ای (LGMD) بودند.

در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت.

نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع I علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع II دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد.

در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد.

همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.

کلید واژه‌ها: بیماریهای عصبی/ عضلانی / میوپاتی / نوروپاتی / آنالیز ایمونوهیستوشیمی / آنالیز ملکولی

کیمیا کهریزی

ماندانا حسن زاد

 الهه کیهانی

مجتبی عظیمیان

فریدون لایقی

افشین وجدانی روشن

یوسف شفقتی

جان آندونی اورتیزبرا

دانیل هنتای

INSERM ، پاریس- فرانسه

حسین نجم آبادی

مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی- تهران- ایران 

مقدمه

بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه از اختلالات هتروژن پیشرونده هستند و دارای هتروژنیتی قابل ملاحظه ای می‌باشند. بر اساس اطلاعات موجود از هر 3000 تا 4000 نوزادی که متولد می‌شوند یک‌نفر دچار یکی از بیماریهای عصبی – عضلانی (نوروماسکولار) می‌باشد. ویژگی مبتلایان این است که معمولاً دستگاه عصبی مرکزی و توان ذهنی طبیعی،‌اما بخش حرکتی بدن گرفتار است. نشانه های عمده در این بیماران عبارتست از: ضعف عضلات در دستها و پاها و گاهی تنه و عضلات خارجی چشم ،مشکل در برخاستن، ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ،خستگی زودرس ،ضعف و نارسایی عضلات قلب و تنفس در مراحل پیشرفته. تقریباً می توان گفت که اکثر بیماریهای عصبی- عضلانی ارثی- ژنتیکی هستند . جهش‌های ژنی و اختلال در پروتئین‌هایی که بخصوص درعضلات  وجود دارند، ‌مسئول بروز علائم می‌باشند. الگو های توارثی در انواع مختلف این بیماریها با یکدیگر متفاوتند، ممکن است غالب جسمی، مغلوب جسمی، وراثت وابسته به جنس یا میتوکندریایی باشد. بنابراین بررسی دقیق افراد مبتلا در یک خانواده برای شناخت الگوی وراثتی بیماری و تشخیص بیماران می تواند بسیار مفید باشد.

بیماریهای بافت عضلانی را به هر علت که باشند، میوپاتی می نامند. میوپاتی ها انواع گوناگونی دارند که یک گروه از آنها را دیستروفی تشکیل می دهد. دیستروفیهای عضلانی شایعترین بیماریهای عضلات می باشند که از زمانهای قدیم، بشر به آنها مبتلا بوده است. 

به دلیل پیچیدگی علائم و تشابه نشانه‌ها در انواع متفاوت این بیماریها، تشخیص قطعی چندان آسان نیست. بررسی‌های آزمایشگاهی شامل سنجش آنزیم‌های عضلانی، اندازه گیری سرعت هدایت امواج عصبی در اعصاب محیطی، ثبت امواج پتانسیل حرکتی در عضلات، اندازه گیری حجم توده عضلانی طبیعی و غیر طبیعی با سونوگرافی یا سی تی اسکن، و در نهایت برای تشخیص قطعی،‌ بیوپسی از عضلات مبتلا می‌باشد. امروزه با رنگ‌آمیزی اختصاصی با روش ایمونوهیستوشیمی و به کارگرفتن آنتی بادی های مونوکلونال برای ترکیبات پروتئینی متنوع موجود در بافت عضله، می توان دقیقاً‌ زمینه پاتوژنتیک و علت بیماریهای عضلانی را شناسایی کرد، سپس برای تعیین جهش‌های مربوطه در فرد بیمار و خانواده او گام برداشت. چنانچه جهش مسئول بیماری در یک خانواده شناسایی شود، امکان تشخیص قبل از تولد و پیشگیری از تولد مورد دیگری از بیماری فراهم خواهد شد.

بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند:

1- میوپاتی‌ها که شامل دیسترونی‌های عضلامی می‌شوند: 1- بیماریهای دیستروفی عضلانی 2- نوروپاتی ها 3- بیماریهای محل اتصال عصب و عضله، 4- بیماریهای نورون حرکتی. از انواع دیستروفی‌های عضلانی می‌توان به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر اشاره نمود. از انواع  اختلالات  محل اتصال عصب عضله می‌توان به سندرم میاستنی مادرزادی اشاره نمود و از اختلالات نورون حرکتی می‌توان به آتروفی عضلانی– نخاعی و از انواع نوروپاتی میتوان به CMT شارکوت ماری توث اشاره نمود.

ازانواع میوپاتی‌ها (دیستروفیهای عضلانی)، به دیستـروفی میوتونیک میتوان اشاره نمود، نمای بالینی بیماری بسته به سن شروع بیماری دارد. نوع مادرزادی و ابتدای دوره کودکی (سن کمتر از 10 سال) و نوع نوجوانی و بزرگسالی (کلاسیک)، سن 50-10 سال و  دیستروفی میوتونیک خفیف، سن بالای 50 سال (1و2).

علایم بالینی دیستروفی میوتونیک مادرزادی عبارت است از: مرده زایی یا ضعف عضلانی منتشر (شامل صورت)، هیپوتونی و نارسایی بلع، تنفس و مکیدن، فقدان رفلکس‌های تاندونی و پا چنبری (Club foot). علایم دیستروفی میوتونیک در مادر افزایش بیش از 45 تکرار سه تایی CTG در ژن دیستروفی میوتونیک روی کروموزوم 19، علائم بالینی دردیستروفی میوتونیک ابتدای کودکی و دیستروفی میوتونیک نوجوانی- بزرگسالی و دیستروفی میوتونیک خفیف متفاوت است.

دیستروفی عضلانی دوشن نمونه دیگری از انواع میوپاتی است. علایم بالینی در دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً قبل از 5 سالگی ظاهر می‌شوند. علایم بالینی شامل ضعف دوطرفه پیشرونده عضلات است. عضلات پروگزیمال بیش از دیستال درگیر می‌شوند و در ابتدا فقط عضلات اندام تحتانی است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. فاسیکولاسیون و اختلال حسی در این بیماران وجود ندارد. قبل از سن 13 سالگی نیاز به وسایل کمکی در راه رفتن دارند. حداقل 10 برابر افزایش در مقادیر SCK (کراتی تین کیناز سرم) وجود دارد (سطح آن مرتبط با سن و میزان حرکت بیمار می‌باشد) (3، 2، 1).

دیستروفی عضلانی بکر نمونه دیگری از میوپاتی‌ها است، علایم بالینی شامل آتروفی و ضعف عضلانی پیشرونده قرینه، درگیری انتهای فوقانی اندام بیشتر از انتهای تحتانی و در ابتدا فقط اندام تحتانی است. ضعف عضلات چهار سر ران تا مدتها تنها علامت است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. برخی بیماران کرامپ عضلانی که با حرکت شروع می‌شود، دارند. خشکی فلکسـورهای آرنـج در سیـر بعـدی بیماری رخ می دهد. دیستروفی نوع بکر با درد عضلانی و کرامپ، عدم تحمل فعالیت و میوگلوبینوری، افزایش کراتین کیناز (CK) بدون علامت، کاردیومیوپاتی و اختلالات شناختی نیز ممکن است تظاهر کند. و در صورت فاسیکولاسیون و اختلال حسی، تشخیص بکر رد می‌شود. تا قبل از 16 سالگی نیاز به صندلی چرخدار ندارند. فعالیت کراتین کیناز سرمی (SCK)  بیش از 5 برابر نرمال است(5، 4).

دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه‌ای(LGMD)  از انواع هتروژن دیستروفی‌های عضلانی محسوب می‌گردد، که درگیری اولیه عضلات لگنی و شانه‌ای بطور پیشرونده از علائم غالب آن می‌باشد. سیر بالینی بیماری با هوش طبیعی و گوناگونی فراوان که از فرم شدید با سن شروع دیرتر و سیر کند تر خود را نشان می‌دهد.

حداقل 15 ژن برای دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای